Prof. Dr. Tayfun Özçelik Kimdir?

Prof. Dr. Tayfun Özçelik, insan genetiği, tıbbi genetik ve genomik alanlarında çalışan Türk bilim insanıdır. Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde profesör ve bölüm başkanı olarak görev yapmakta, kalıtsal hastalıkların moleküler temellerinin ortaya çıkarılması, genetik haritalama, genom dizileme ve gen-hastalık ilişkilerinin belirlenmesi üzerine araştırmalar yürütmektedir. Çalışmaları arasında Prader-Willi sendromu, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, bazı kalıtsal nörolojik hastalıklar, Parkinson hastalığı ve nadir genetik hastalıklarla ilişkili genlerin belirlenmesi bulunmaktadır. Bilkent Üniversitesi, onun genetik haritalama ve Charcot-Marie-Tooth hastalığıyla ilişkili PMP22 geni çalışmalarını, insan genom araştırmalarının gelişimindeki önemli katkılar arasında değerlendirmektedir.

Özçelik'in bilimsel kariyerindeki önemli dönüm noktalarından biri, Prof. Dr. Uta Francke ile Stanford Üniversitesi ve Howard Hughes Tıp Enstitüsü'ndeki çalışmaları sırasında insan ve fare kromozomlarında gen haritalama araştırmalarına katılmasıdır. 1992'de Nature Genetics dergisinde yayımlanan çalışmada Prader-Willi sendromunun kritik bölgesinde bulunan SNRPN geninin haritalanmasına katkıda bulundu.

Künye Bilgileri

Doğum Tarihi ve Yeri: 7 Ocak 1961, İstanbul.

Kurum: Bilkent Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü.

TÜBA Üyeliği: 2009 yılında Türkiye Bilimler Akademisi'ne (TÜBA) asli üye seçilmiştir.

ORCID: 0000-0001-5937-1082.

Akademik ve Bilimsel Kariyeri

Tayfun Özçelik, lise eğitimini Türkiye ve İtalya'da tamamladı. Tıp eğitimini 1979-1986 yılları arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi başta olmak üzere İstanbul, Cenevre, Oxford ve Yale'deki eğitim süreçleriyle sürdürdü ve 1986 yılında İstanbul Üniversitesi'nden tıp doktoru olarak mezun oldu. 1991 yılında İstanbul Üniversitesi'nde Tıbbi Genetik uzmanı oldu. Bilimsel kariyerinin ilk döneminde İstanbul Tıp Fakültesi'nde Prof. Nuran Gökhan, Prof. Yusuf Karakullukçu ve Prof. Türkan Erbengi ile kalp kası fizyolojisi ve kalsiyum paradoksu üzerine araştırmalar yaptı.

1986-1987 yıllarında Almanya'daki Ludwig-Maximilians-Universität München Fizyoloji Enstitüsü'nde, 1987-1989 yıllarında Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi İnsan Genetiği Anabilim Dalı'nda, 1989-1993 yıllarında ise Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Howard Hughes Tıp Enstitüsü'nde fizyoloji ve insan genetiği alanlarında araştırmalar yürüttü. Stanford'da Prof. Dr. Uta Francke ile yaptığı genetik haritalama çalışmaları, kariyerinin en önemli bilimsel aşamalarından birini oluşturdu. Bu araştırmalar sırasında yaklaşık 40 genin insan ve fare kromozomlarındaki yerlerinin belirlenmesine katkıda bulundu.

Özçelik, 1992 yılında Türkiye'ye dönerek İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAM) Genetik Anabilim Dalı'nın kurucu başkanı oldu. Aynı dönemde İstanbul Üniversitesi'nde genetik alanında akademik ve yönetsel görevler üstlendi. Prof. Sevim Büyükdevrim ile birlikte Adalet Bakanlığı ve Adli Tıp Kurumu ile iş birliği içerisinde Türkiye'de DNA analizine dayalı ilk kimliklendirme çalışmalarının gerçekleştirilmesine öncülük etti.

1995 yılında Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'ne katıldı. 1995-2004 yılları arasında doçent, 2004 yılından itibaren profesör olarak görev yaptı. 1998-2000 yılları arasında BilGen'de müdür yardımcılığı görevinde bulundu. 2012-2025 yılları arasında Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanlığı yaptı. 2021'den itibaren Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü başkanlığı görevini yürütmektedir. Güncel Bilkent Üniversitesi kaydında da kendisi Profesör ve Bölüm Başkanı olarak gösterilmektedir.

Bilimsel çalışmalarının temelinde kalıtsal hastalıklara neden olan genlerin tanımlanması bulunmaktadır. Genetik haritalama, aday gen yaklaşımı, genom dizileme ve genotip-fenotip ilişkilerinin kurulması başlıca araştırma yöntemleri arasındadır. Çalışmaları Prader-Willi sendromu, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, glikojen depo hastalıkları, MLH1 eksikliği, serebellar gelişim bozuklukları, Parkinson hastalığı, esansiyel tremor, kronik intestinal psödo-obstrüksiyon, obezite ve polikistik over sendromu gibi farklı kalıtsal veya karmaşık hastalıkların genetik temellerine uzanmaktadır.

Özçelik'in araştırmalarında SNRPN, PMP22, PHKA2, MLH1, VLDLR, WDR81, ATP8A2, HTRA2 ve RAD21 gibi genlerin hastalıklarla ilişkilerinin ortaya konmasına katkı sağlanmıştır. 2008 yılında Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlanan çalışmasında VLDLR mutasyonlarının bazı insanlarda serebellar hipoplazi ve dört ayaklı yürüme fenotipiyle ilişkili olduğu gösterildi.

2014 yılında yayımlanan bir başka önemli çalışmada ise Özçelik'in de içinde bulunduğu araştırma ekibi HTRA2 genindeki bir mutasyonu esansiyel tremor ve Parkinson hastalığı ile ilişkili olarak inceledi. Çalışma Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlandı.

2015 yılında Gastroenterology dergisinde yayımlanan araştırmada RAD21 genindeki mutasyonların kronik intestinal psödo-obstrüksiyonla ilişkisi ortaya kondu. Çalışmada genetik varyantların bağırsak sinir sistemi gelişimi ve bağırsak hareketleri üzerindeki etkileri araştırıldı.

Özçelik'in bilimsel görevleri yalnızca araştırmacılıkla sınırlı kalmadı. Türk Tıbbi Genetik Derneği başkanlığı, American Society of Human Genetics'in bilimsel program komitesi üyeliği ve European Society of Human Genetics'in yönetim kurulu ile eğitim komitesi başkanlığı gibi uluslararası mesleki görevlerde bulundu. Ayrıca TÜBA asli üyeliğini sürdürmektedir. 2023 yılında American Society of Human Genetics tarafından Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü ile birlikte “Thought Leader” olarak seçildi. Bu seçimde Prader-Willi sendromu, kompleks genetik hastalıklar ve Turkish Variome çalışmalarına yaptığı katkılar özellikle vurgulandı.

Bilimsel başarıları arasında 1995 Roche Beyin Araştırmaları Derneği Bilim Ödülü, 1996 TÜBİTAK Teşvik Ödülü, 2001 World Society for Breast Health En İyi Bilimsel Çalışma Ödülü, 2002 Türk Hematoloji Derneği Hematolojide Yenilikler Birincilik Ödülü, 2006 Bayındır Tıp Bilim Ödülü, 2012 TÜBİTAK Bilim Ödülü ve 2015 GATA Bilim Ödülü bulunmaktadır. TÜBİTAK'ın resmi ödül kayıtlarında 1996 Teşvik Ödülü sahibi olarak Prof. Dr. Tayfun H. Özçelik açıkça yer almaktadır.

Eserleri, Kitapları ve Makaleleri

Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in bilimsel üretimi ağırlıklı olarak uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan araştırma makalelerinden oluşmaktadır. Bilimsel çalışmalarının önemli bir bölümü insan genetiği, genetik haritalama, kalıtsal hastalıklar ve genomik üzerine yoğunlaşmıştır. Tek başına yazdığı kapsamlı bir bilim kitabına ilişkin güvenilir bir kayıt bulunmadığından burada kitap adı verilmemiştir.

Bilimsel kariyerinin erken dönemindeki en önemli çalışmalarından biri, “Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (SNRPN), an expressed gene in the Prader–Willi syndrome critical region” başlıklı makaledir. Tayfun Özçelik ve çalışma arkadaşlarının araştırması 1992 yılında Nature Genetics dergisinde yayımlandı ve SNRPN geninin insan kromozomu 15q12 üzerindeki Prader-Willi sendromu açısından kritik bölgede bulunduğunu ortaya koydu. Bu çalışma, onun insan genlerinin hastalıklarla ilişkisinin moleküler düzeyde araştırılmasındaki erken dönem katkılarından biridir.

“Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans” başlıklı çalışma 2008 yılında Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlandı. Araştırma, Türkiye'deki bazı ailelerde görülen dört ayaklı yürüme fenotipinin VLDLR genindeki mutasyonlarla ilişkisini ortaya koydu. Makale 105. cilt, 11. sayıda, 4232-4236. sayfalar arasında yayımlandı; DOI numarası 10.1073/pnas.0710010105'tir.

“Mitochondrial serine protease HTRA2 p.G399S in a kindred with essential tremor and Parkinson disease” başlıklı çalışma 2014 yılında PNAS dergisinde yayımlandı. Araştırmada HTRA2 genindeki p.G399S varyantı ile esansiyel tremor ve Parkinson hastalığı arasındaki ilişki incelendi.

“Mutations in RAD21 Disrupt Regulation of APOB in Patients With Chronic Intestinal Pseudo-obstruction” başlıklı araştırma 2015 yılında Gastroenterology dergisinde yayımlandı. Çalışmada RAD21 mutasyonlarının kronik intestinal psödo-obstrüksiyonun moleküler mekanizmalarındaki rolü araştırıldı.

Özçelik'in daha güncel çalışmalarında Turkish Variome, nadir hastalıkların genetik temelleri, bağışıklık sistemi, COVID-19'a yatkınlık ve karmaşık hastalıkların genetik yapısı gibi konular öne çıkmaktadır. 2026 yılında npj Genomic Medicine dergisinde yayımlanan “Inherited burden for disease predisposition in diverse populations” başlıklı araştırmada Türk Variome verilerinden de yararlanılarak çok sayıda hastalık geni ve patojenik varyantın farklı popülasyonlardaki dağılımı incelenmiştir.

Bilkent Üniversitesi Tayfun Özçelik akademik sayfası:
https://mbg.bilkent.edu.tr/tayfun-ozcelik/

Türkiye Bilimler Akademisi – Hasan Tayfun Özçelik:
https://www.tuba.gov.tr/tr/uyeler/tum-uyeler/asli-uyeler/hasan-tayfun-ozcelik

ORCID:
https://orcid.org/0000-0001-5937-1082

Google Scholar:
https://scholar.google.com/citations?user=caoEC44AAAAJ

Nature Genetics – SNRPN ve Prader-Willi sendromu çalışması:
https://www.nature.com/articles/ng1292-265

PNAS – VLDLR ve serebellar hipoplazi çalışması:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18326629/

PNAS – HTRA2, esansiyel tremor ve Parkinson çalışması:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25422467/

Gastroenterology – RAD21 ve kronik intestinal psödo-obstrüksiyon çalışması:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25575569/

Bilkent Üniversitesi – Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in bilimsel çalışmaları ve keşifleri:
https://w3.bilkent.edu.tr/www/dr-ozcelikin-bulusu/